在当今的信息化时代，医学继续教育将实验室和产业界的新知识、新技术高效地输送给一线医务人员，输送到临床实践过程，大大提高了为患者服务的水平和质量。医务人员在继续教育过程中可以学习和掌握这些日益重要、已无法替代的医学新知识新技术。精准医学是这类重大的新知识新技术之一，它通过挖掘和验证具有临床应用价值的基因组学标志物，研究各种基因突变与药效及安全性的关系，让医疗专业人员能够更深入更全面地认识患者的基因组信息，并以此为基础选择对患者最有帮助的治疗方法。笔者所在的实验室，承担着较多的精准医学相关的继续教育工作，面向的对象包括大量的医务工作者、医学研究生、实习生、轮转生等，我们在以往的精准医学继续教育活动中发现，临床治疗直接使用的精准医学新技术易被医务人员接受，学习积极性更高。而对于伴随精准医学新知识新技术产生的伦理、法律和社会学规范，医务人员虽然也清楚其重要性，明白这些规范是保护患者个体和人类群体的必然，也是所有科学技术发展的必然，但他们在学习过程中，主动性依然不高，缺乏足够的兴趣，继续教育的效果往往欠佳。在常见的医学继续教育活动中，涉及精准医学伦理和社会学问题部分的内容往往较为陈旧、角度单一、论据空泛、重点不够突出，难以引发医务人员的深入思考，这是继续教育效果不佳的重要原因。另外，由于社会和文化背景的差异，国内精准医学相关的伦理和社会学继续教育，与国际范围的关注问题也存在较大差异。很有必要在医学继续教育中关注本领域的国际进展，引导医务人员针对这些精准医学相关的伦理和社会学问题进行归纳、分析和讨论，这将有利于降低医学实践的法律、伦理和社会风险，保护医患权益。本文将围绕精准医学继续教育的伦理和社会学问题，基于我们的实践，探讨通过充实继续教育的重点内容，切换理论角度，关注现实基础，提高医务人员精准医学继续教育活动的效果。

一、继续教育过程中需要强调精准医学相关的个人隐私和权益

我们通过继续教育，促使医务人员关注患者基因组数据涉及的隐私和权益问题。在信息时代，基因组学的快速发展正在改变传统的保密和隐私保护体系，数据的所有权、用途、公开范围、授权流程等问题都面临新的变革。高通量测序的结果，数据量往往很大，不可能将每个人的所有信息都详细告知患者并确保其理解。随着研究的进展，在以往存储的患者基因组信息中，会找到新的有重要医学价值的成果，而这些成果以往显然也不可能预先告知患者。于是就会出现一些疑问：在患者完成基因组测序后，应该通知病人什么，什么样的测序结果意味着需要通知病人，由谁来作出这些决定，为什么；患者的基因组学信息，该由什么部门负责分析和保存；由于这些信息数量巨大，是否需要建设专门的数据库；如果基因检测的费用由医疗保险承担，保险公司是否拥有这些数据的权益；如果个人委托公司或机构进行基因检测，那么这些公司或机构是否有权对基因组数据进行分析以获取更深层次的结果；是否有权在未来用于该研究以外的其他用途；如果利用该部分数据，或者利用包含该部分数据的数据集乃至数据库进行研究，发现了新的有应用价值的变异，开发出新的有转化价值的治疗策略、试剂或候选药物，该个人是否有权向公司或机构索求一定权益。要回答和解决这些问题，需要在继续教育过程中解释两个关键的环节，即知情同意和隐私保护。

(一)结合精准医学的实践流程，阐述知情同意的重要性

《贝尔蒙报告》中的知情同意包括三个因素，即信息、理解和自愿。在继续教育活动中，要重点强调有效的知情同意是保护参与者权利的基石，须确保患者是完全自愿的同意，没有强迫和不适当的诱导，充分尊重参与者的价值。知情同意要求向受试者提供所需的信息，并帮助其全面、准确和理性地决策。依据基因组学证据进行治疗决策，既可能使个体预知未来的风险，提前进行预防，也可能使用更加精准的治疗方案，获得更好的治疗效果，减少不良反应，但同时，也存在一部分人群，即使严格按照基因组学证据进行预防和治疗，其获益也并不明显，甚至可能因为一些激进的治疗方案受到更多的损伤。只有事先经过严格的风险获益评估，并得到研究对象的同意，才能开展精准医学研究和诊疗活动，医学专业人员需要承担起这些责任，将患者的病情、诊疗措施、可能的风险等进行充分的告知，并充分地答疑解惑，让病人更全面更客观地认识自己的遗传信息，了解依据基因组学制订的治疗方案。精准医学的知情同意书不仅包括患者对药物临床试验、基因组学研究(包括药物效应相关的基因检测)和后续非特异性基因检测的同意，还要明确样本信息存储、使用和销毁、样本编码、撤回以及研究结果返回等具体信息。我们通过继续教育，促使医务人员了解如何才能恰当处理精准医学研究和诊疗活动中的不确定性。例如，根据肿瘤组织的测序结果可以找到突变，明确靶向药物，设计有效的治疗方案，但是这些信息都是在测序结果中进行进一步深入分析挖掘得到的，仅占测序结果的很小一部分。而测序结果数据量很大，一般会存在很多不确定的信息，基因组学研究尚不能完全解释这些信息，研究和医疗人员也就很难解读并向患者解释，最终使知情同意无法充分完成。而且基因组与环境、生活方式与其他致病因素存在复杂的相互作用，也增加了不确定性，这些不确定性不仅使很多基因组学研究成为探索性研究，还使很多研究方案早期可能无法明确，后续的研究方案也可能会出现较大变化。有人认为，药物基因学研究的知情同意可以根据基因组学研究的特点，调整为一种动态模式，在不同阶段、针对新的研究方案的变动，都进行新的知情同意，更全面地保护参与者对其遗传信息的自主权[1]。补充签署知情同意书在实际操作上存在较大的难度，例如，有些研究中受试者会变更联系方式，无法联系，甚至已经死亡，有些医疗机构的研究，甚至没有留存样本来源患者的真实身份。在以往的研究中，一般会允许概括知情同意，而在精准医学研究中，往往会要求具体同意，所以患者作出决定需要相对较高的文化水平，对研究的背景有必要的了解，但相对于研究人员，其认知必然是非常有限的，也会受到自身偏好和价值观更大的影响[2]。在精准医学领域，医生和病人共同承担责任是不可避免的，这也是一个重要挑战。近年来讨论较多的广泛同意(broad consent)模式可能有助于解决这些问题，该模式允许在与原始研究无关的其他研究中使用人类生物样本和相关数据，可以平衡知情同意和紧缺的遗传资源之间的矛盾[3][4]。

文章来源：《精准医学杂志》 网址: http://www.jzyxzz.cn/qikandaodu/2021/0715/672.html