近年来，“”已成为全球医学界关注的热点。

精准医学的基础建立在下一代测序技术之上，并延伸到其他分子水平(RNA和蛋白质)，涉及多个学科。

中国政府高度重视精准医学，并制定了相应措施促进其发展。中国政府已经与专家们进行了战略咨询，并将精准医学纳入“十三五”国家科技创新规划中，重点关注疾病队列研究、分子水平上的疾病分类和分期、个性化临床治疗以及大数据收集和挖掘。

本期特别策划邀请北京大学副校长、医学部主任、中国工程院院士詹启敏，北医三院院长、中国工程院院士乔杰，北大肿瘤医院院长、教育部恶性肿瘤发病机制及转化重点实验室主任季加孚，共同探讨：精准医学带来的机遇与挑战。三位专家的访谈将分三期推出，敬请关注。

乔杰理解的“精准医学”是：以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组学，代谢组学等相关内环境信息，为病人量身设计出治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。其目标是在正确的时间给与正确的病人以正确的治疗。

对于精准医学，很多人给出了定义。乔杰认为：精准医学“在路上”，我们要不断去研究、探索，到底什么是精准医疗。我们与“精准医学”的距离是逐步接近的。

过去，只有少数科室投身“精准医学”，但随着技术提高、成本降低，从妇产科、肿瘤科到眼科、神经科等，应用“精准医学”的科室越来越多。

为进一步提高临床医疗的精准度，北医三院更是在2014年成立了分子诊断中心，以便更好地配合各个科室开展“精准医学”。

Q.是什么促使您去关注和研究“精准医学”?

乔杰：科研的目的是为了帮助患者。现在，人类生育率下降的趋势越来越明显，不孕人群在增加，疑难度在增加。当我们的团队面对全国各地反复治疗失败后的复杂不孕患者时，首先要考虑的就是怎样能帮到他们?

因此，我们就会研究影响人类生殖的疾病，分析在卵子和胚胎发育过程中基因水平的变化，查找导致反复治疗失败的主要原因。

在这个过程中，我们切实感受到了目前人类对生殖认识的局限性。由于人类生殖细胞的宝贵和分子生物学技术的限制，使得之前的研究到达一定水平后几近停滞，虽然有很多科学家对此做出了努力，但依然前行艰难。

以此为切入点，我们将生理、病理作为研究重点，结合新技术，最后，再将研究成果进行临床转化……这是我们长期的努力方向。

Q.妇产科学中，有哪些精准医学的需求?

乔杰：一是，生育障碍影响了我国数千万对夫妇。不孕症人数的逐年升高，生殖障碍疾病的多样性，诱发生殖障碍因素的日趋复杂……传统辅助生殖技术已远远不能满足患者需求。即使应用最先进的技术治疗，国际上平均产活率也只有35%。人类生育力下降成为越来越严重的社会问题。

我们希望未来精准医学能够对女性的卵巢功能有准确评估，出现问题能够尽早治疗。

二是，出生缺陷逐年增加，目前每年出生缺陷新生儿的数量已近百万。有人曾估算过，一个出生缺陷的孩子经济负担是100万元，对家庭是毁灭打击，对社会是沉重负担。出生缺陷预防迫切需要社会重视和关注，传统医学技术在新生儿出生缺陷防控方面存在诸多局限，精准医学在新生儿出生缺陷防控方面的作用愈发重要。

三是，妇科肿瘤，如卵巢癌、宫颈癌等，已经成为困扰女性健康的最重大疾病。

Q.目前，精准医学在出生缺陷预防方面有哪些作用?

乔杰：现在对生命的认知越来越多，越来越清晰。因担心严重的单基因遗传疾病，许多患者家庭不敢生育后代，而胚胎给这类患者带来了新的希望。

理论上世界上7000多种单基因病，都可以在基因层面提前介入。只要有足够的基因序列信息，就能针对任何遗传异常开展胚胎植入前遗传学诊断，进行染色体及基因筛查，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，检测胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎是否有遗传物质异常，从根本上阻断遗传病在家庭中传递。这对每一个家庭和社会的意义都是非常重大的。

胚胎植入前遗传学检测(PGD)、胚胎植入前非整倍体筛查(PGS)、无创产前筛查(NIPT)等技术，是现代辅助生殖技术和现代遗传学分析技术结合的产物。应用这些技术，能在怀孕前挑选正常胚胎，或者在怀孕早期能及时发现胎儿异常，然后进行相应的引产的处理，避免先天性缺陷患儿的出生。

文章来源：《精准医学杂志》 网址: http://www.jzyxzz.cn/zonghexinwen/2022/0310/833.html